El análisis del ADN liberado en sangre y semen determinará anomalías en los espermatozoides

El análisis del ADN libre proveniente de los testículos puede ofrecer información de determinadas anomalías de la impronta genética, que no impiden la fecundación pero causan fallos de implantación, abortos espontáneos o anomalías de los niños nacidos

El análisis del ADN liberado en la sangre y el semen  permitirá detectar anomalías de los espermatozoides, no detectables mediante métodos convencionales, según un trabajo publicado un grupo franco-español de investigadores y médicos en el último número de la revista Journal of Gynecology and Women´s Health.

Según doctor Jan Tesarik, uno de los autores del trabajo y el director de la Clínica MARGen de Granada, “la localización normal del ADN, la molécula portadora de la información genética necesaria para el funcionamiento normal de cada célula del organismo, es en el núcleo celular y  su liberación excesiva esta provocada principalmente por el sufrimiento y la muerte de diferentes tipos de células.

Actualmente existen métodos que ayudan a determinar el origen celular del ADN libre y, así, esclarecer el origen de la patología. Sin embargo, en el caso del ADN proveniente de la línea de producción de los espermatozoides no es sólo una cuestión cuantitativa. A lo largo de la formación de los espermatozoides a partir de sus células precursoras se producen importantes cambios en determinados genes: evolución epigenética. Estos procesos no alteran la propia secuencia de los genes, pero añaden factores, no hereditarios, que determinan en que medida  el gen será activo o reprimido en diferentes tipos de células.

En cada espermatozoide, el conjunto de estos fenómenos es importante para que el embrión pueda desarrollarse normalmente. “Las anomalías de la impronta genética – señala el doctor Tesarik- generalmente no impiden la fecundación, pero causan fallos de implantación, abortos espontáneos o anomalías de los niños nacidos. El análisis de la impronta en el ADN libre proveniente de los testículos nos dará información sobre eventuales riesgos de este tipo.”

El fenómeno de la liberación del ADN de las células y su aparición en una forma soluble en fluidos corporales puede ser causado por diferentes mecanismos, y actualmente sirve para evaluar la evolución de diferentes enfermedades, sobre todo el cáncer, el infarto de miocardio  y varios desordenes inmunes.

Fecundación sin espermatozoides

El tratamiento en los casos de la azoospermia -ausencia de espermatozoides en el semen- obstructiva es relativamente fácil, ya que espermatozoides normales se pueden recuperar quirúrgicamente de los testículos y utilizar para fecundar los óvulos mediante una microinyección (ICSI).

Sin embargo, otras veces la de azoospermia se debe a una producción defectuosa de los espermatozoides en los testículos. En estos casos, según el doctor Tesarik, “el análisis del ADN libre aislado del semen de los hombres con azoospermia es un método no invasivo, en comparación con la biopsia testicular, que puede ser útil para predecir la capacidad de las espermátidas redondas de formar embriones normales y evaluar eventuales efectos de diferentes tipos de tratamientos realizados para mejorar su desarrollo”.

El estudio abre la vía al desarrollo de métodos diagnósticos no invasivos para evaluar la normalidad del proceso de la formación de espermatozoides en el testículo y determinar los efectos de diferentes tratamientos realizados para mejorar la capacidad de los espermatozoides de engendrar un embrión normal

 

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